El Test Genético Preconcepcional es un análisis genético que estudia de forma simultánea mutaciones en 298 genes responsables de patologías hereditarias recesivas. En este tipo de enfermedades, el sujeto afecto hereda dos mutaciones, una de cada progenitor sano pero que es portador de una mutación. El riesgo de que una pareja portadora tenga un hijo afecto es del 25%.
En el test se ha incluido, entre muchas cosas, las 3 enfermedades más prevalentes y cuyo análisis se recomienda en el RD sobre Reproducción Asistida, como son: Fibrosis quística, en la que se secuencia por completo el gen causante CFTR; Sindrome de X Frágil (solo se analiza en mujeres); Atrofia muscular espinal, para la cual se emplea la técnica más adecuada que es MLPA.
El objetivo del Test Genético Preconcepcional es conocer si una determinada persona es portadora sana de mutaciones en genes relacionados con enfermedades genéticas de tipo recesivo, para conocer el riesgo de tener descendencia afectada y poder prevenirlo.
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El Test Genético Preconcepcional va dirigido a:
Población general: parejas sin antecedentes personaeles y/o familiares que, en un contexto preconcepcional, desean conocer qué riesgo tienen de concebir un niño afecto por una enfermedad hereditaria recesiva específica.
Parejas en las que exixste consanguinidad y, por lo tanto, un mayor riesgo para enfermedades recesivas.
Personas pertenecientes a grupos étnicos en los que son prevalentes ciertas enfermedades recesivas.
Parejas que van a someterse a procedimientos de Reproducción asistida, como complemento de los estudios diagnósticos.
En Clínicas de Reproducción asistida, el test se puede utilizar en donantes de espermatozoides/ovocitos para una mejor selección de estos donantes y una disminución del riesgo de transmisión de enfermedades recesivas.